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原題目：媒體：精準醫療有多遠？

    美國腫瘤研究所（NCI）推出NCI-MATCH計劃，將在7月正式招募3000名志愿者進行腫瘤靶向治療藥物的臨床研究。NCI-MATCH是NCI-Molecular Analysis for Therapy Choice的縮寫，直譯過來是“選擇治療方案的分子分析計劃”。

　　該計劃將對3000名癌癥患者進行基因組測序，以了解驅動腫瘤生長的基因突變機理，并進一步挑選出1000名試驗對象，分配到不同的研究小組中去。

　　美國總統奧巴馬在今年1月30日正式推出，“精準醫療計劃”。NCI-MATCH成為美國第一個大規模精準醫療臨床試驗項目。

　　精準醫療是建立在了解個體基因、環境以及生活方式基礎上的新興疾病治療和預防方法。換言之，就是根據每個病人的個人特征，量體裁衣式地制定個性化治療方案。這一概念提出時間并不長，卻早有實踐，比如，依據血型進行輸血就可視作是一種簡單的精準醫療。

　　隨著大數據時代的開啟以及基因組學、蛋白質組學和代謝組學的發展，“精準醫療”的概念發生了質的飛越。目前，基因檢測被用于診斷白血病、肺癌、神經膠質瘤等癌癥。醫生可以根據患者個人基因組信息來制定針對個人的治療方案，比如，用哪種藥，多少劑量最合適。

　　“要在正確的時間，給正確的人以正確的治療，而且要次次如此。”奧巴馬的這句話雖然簡單，但闡述了精準醫療將帶來怎樣的變革。

　　在美國“精準醫療計劃”推出兩個月后，傳出了中國版的“精準醫療計劃”呼之欲出，投入規模或高達600億元的消息，雖然未獲官方證實，但種種跡象表明，這一說法并非空穴來風。

　　美國的雄心

　　美國的“精準醫療計劃”并非一個新創領域，只是試圖給這個正在迅速發展的行業提供助推器。

　　白宮計劃在2016財年撥款2.15億美元，用以推動“精準醫療計劃”的實施。其中，美國國立衛生研究院將獲得1.3億美元，用于首批100萬或更多志愿者的數據采集和分析，以期對健康和疾病有深入認識。

　　另有7000萬美元撥給美國國立衛生研究院下屬的癌癥研究所，用于解碼腫瘤基因及開發新的治療方法。

　　美國食品藥品監督管理局（FDA）也將得到撥款1000萬美元，用于招募專業人員以及開發相關數據庫。

　　最后500萬美元被分配給美國國家協調委員會衛生信息技術部，用于建立相關標準以及保障患者的健康隱私和數據信息安全。

　　作為“精準醫療計劃”最主要的執行者，美國國立衛生研究院將精準治療計劃的目標解讀為短期目標和長期目標兩部分。其中，短期目標主要是攻克癌癥治療。

　　癌癥是威脅人類健康的常見疾病，且發病率越來越高。2012年約有1400萬新發癌癥病例和820萬例與癌癥相關的死亡病例。世界衛生組織預計，今后20年癌癥新發病例數將增加約70％。

　　傳統的醫療手段往往是對癌癥患者實施“轟炸式”治療，損傷人體健康組織且效果不彰。研究表明，許多分子病變是癌癥的誘因。而每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標記物以及不同的變異類型。作為精準治療的一部分，分子靶向抗癌藥就越來越多地被用于臨床癌癥治療。

　　所謂的分子靶向治療，就是在細胞分子水平上，針對已經明確的致癌位點——一個蛋白分子或是一個基因片段，來設計相應的治療藥物。這些藥物將對致癌位點發起攻擊，殺死腫瘤細胞，并不波及周邊的健康細胞。

　　過去兩年間，獲得FDA批準的分子靶向藥物數量明顯增多，例如治療黑色素瘤的達拉非尼和曲美替尼、治療非小細胞肺癌的阿法替尼以及治療T細胞淋巴瘤的依魯替尼等。

　　除了分子靶向藥，癌癥免疫療法也受到追捧。比如，CAR-T嵌合抗原受體T細胞免疫療法就是利用病人自身的免疫細胞來清除癌細胞。

　　精準醫療計劃將癌癥作為短期目標，意在通過癌癥治療領域突破，為精準醫療發展注入強心劑。而作為長期目標，“精準醫療計劃”覆蓋更多的疾病和人群，并對人們進行健康管理。

　　按照美國的計劃，首批超過100萬名志愿者將參與到精準醫療計劃中來。他們的基因數據、生物樣本、生活信息和電子健康信息都將被納入數據庫，并在此基礎上建立一套全民參與、數據共享的新型科研模式，進而提升對疾病風險評估、疾病機制把握以及許多疾病最佳治療方案的預測。這將對人類健康和衛生保健等諸多領域帶來益處。

　　局限性和壁壘

　　雖然美國的“精準醫療計劃”號稱，將建立超過100萬人的全基因組數據庫，但美國國立衛生研究院院長弗朗西斯·柯林斯表示，目前暫時沒有單獨創建一個“生物銀行”的計劃。

　　一種更經濟的做法是，將美國200多家醫療健康服務機構超過200萬人群樣本的數據整合起來。然而，其中最大的挑戰是各個基因庫和醫療信息記錄系統之間的兼容性。

　　在2012年，英國就提出了10萬人全基因組測序計劃，美國之所以落后于歐洲，很大程度是因為美國多如牛毛的基因測序公司及機構之間競爭激烈，且它們之間采用的標準并不統一，存在兼容性的問題。

　　塞萊拉基因公司創始人克萊格·文特爾對于數據整合表示質疑：“由于會觸及有關醫學隱私權的法規規定，我們不能簡單地把數據庫混在一起使用。”柯林斯則回應說：“整合數據庫的做法充滿挑戰，但并不是不可行，當然我們還需要為此付出許多努力。”

　　美國Cepheid公司健康經濟部高級經理劉苗苗表示，將生物樣本庫、電子健康記錄和病人的病例聯系整合到一起，是精準醫療重要的一環。在這之后，如何讓這個龐大的數據庫為各方所用并且負擔得起，也很重要。

　　美國科學院醫學研究所新任主席維克托·祖（Victor Dzau）在《柳葉刀》上撰文稱，未來50年里，精準醫療計劃將為美國醫療領域創造數千億美元的價值。他利用健康仿真模型對六種疾病風險進行預估（包括癌癥、糖尿病、心臟病、高血壓、肺病和中風），并得出結論：若能夠減少50％心臟疾病的發病率，將在50年里創造6070億美元的健康效益；降低10％的糖尿病和癌癥的發病率，也將分別產生960億美元和700億美元的經濟效益。

　　這種樂觀引起了一些科學家的質疑。有人指出，預測模型基于的兩個關鍵假設，并沒有得到證據支持。同時，大多數的個性化療法的確可用于減緩腫瘤生長及一些罕見病的治療，但并不意味著同樣的模式可以復制用于其他疾病的治療，例如心臟病、糖尿病和肥胖癥等。

　　還有批評者認為，精準醫療目前在這些領域所具有的局限性被忽視，而被描繪了一個遙不可及的未來。北大醫學部醫學遺傳學系副主任黃昱對記者表示，對于一部分罕見病和其他單基因疾病，精準醫療也許可以做得很好。但對于大部分的常見病，精準醫療目前還發揮不了什么作用。

　　一個更現實的問題是，目前的精準醫療方案過于昂貴。比如，分子靶向藥物安維汀在美國用于治療結腸癌一年的費用為10萬美元；黑色素瘤藥物Yervoy三個月治療費用高達12萬美元；治療罕見病“陣發性夜間血尿癥”的soliris是世界上價格最為昂貴的單一藥物，每年的治療費用高達40.95萬美元。

　　哈佛大學醫學院博士蔡冬坡表示，雖然美國的醫療保險系統能為病人分擔很大一部分費用，但這些成本終將由社會買單。現如今美國醫療系統總開支占國民生產總值的18％，約3.2萬億美元，這樣龐大的支出是否可長期持續下去是個問題。

　　美國前總統克林頓的衛生政策顧問阿圖爾·加萬德認為，精準醫療并不是萬能的，不應該為此停止呼吁大家多去鍛煉以及合理飲食。他指出,精準醫療計劃的推行將使美國在醫療保健方面的支出每年增加7500億美元，這相當于整個國家的中小學教育預算。在他看來，如果能從中節省出一部分，用于學校等推行鍛煉和營養計劃，更為實際。

　　此外，精準醫療的核心——基因信息采集面臨個人信息安全壁壘。越來越普及的基因檢測和可穿戴設備，引起人們對于個人健康數據和隱私安全的擔憂。很多情況下，用戶尚未意識到自己的健康數據已經被監控。雖然一些公司對信息的匿名化處理多少會起到一些保護作用，但在某些情況下，通過計算分析和整合不同數據組等手段，足以識別個人身份或追蹤個人行為。

　　美國醫療保險與醫療補助服務中心（CMS）借“藍色按鈕倡議”提出了“病人是自身數據的所有者”的理念來保護病人的個人隱私。劉苗苗表示，精準醫療時代的科技更新速度太快，對監管造成了很大的壓力。

　　醞釀中國版

　　奧巴馬提出“精準醫療計劃”數月來引起中國業界的關注。當下恰逢中國“十三五”規劃制定之際，國內一些專家呼吁中國政府應根據國情推出自己的“精準醫療計劃”。

　　精準醫療發展已經引起高層關注。中國卒中學會副會長、北京天壇醫院副院長王擁軍曾披露，在奧巴馬提出“精準醫療計劃”后不久，經中央高層批示，科技部和國家衛生計生委迅速成立了由19位專家組成的國家精準醫療戰略專家委員會，并在3月舉行首次會議。

　　此外，國務院5月公布了《中國制造2025》，其中盡管沒有明確提到“精準醫療”的字眼，但把生物醫藥產業列為未來需要重點突破的四大領域之一。這份被稱之為“中國版工業4.0規劃”中特別提到，“發展針對重大疾病的化學藥、中藥、生物技術藥物新產品，重點包括新機制和新靶點化學藥、抗體藥物、抗體偶聯藥物、全新結構蛋白及多肽藥物、新型疫苗、臨床優勢突出的創新中藥及個性化治療藥物”。

　　盡管欠缺一份奧巴馬式的宣言，但中國版的“精準醫療計劃”已在逐漸醞釀成形。

　　對中國來說，“全基因組測序”已成產業，大數據和云計算等支撐醫療領域的技術能力也在迅速發展。目前，中國已擁有華大基因、諾禾致源、藥明康德、貝瑞和康等大型測序公司，也出現了大量專為個人提供基因測序服務的小型基因測序公司。

　　2014年2月，國家食品藥品監管總局、國家衛生計生委聯合下發通知叫停基因測序，但沒過兩個月，又恢復重啟。黃昱認為，這“一停一放”背后的原因在于中國測序服務行業良莠不齊，很難管理，甚至有公司收錢之后并不測序，最后杜撰一份測序報告交給客戶。

　　中國的分子診斷技術在實際運用上與國際同步，但與此相關的化學、生物、工程等領域基礎研究仍遠遠落后。在藥物開發上面，也仍然是短板，自主研發的分子靶向藥物屈指可數，臨床仍大量依賴進口藥物。

　　另外，如上文所述，一些分子靶向藥和孤兒藥的價格極其高昂，動輒幾十萬、上百萬元人民幣。劉苗苗認為，相較于美國而言，中國醫療保險體系還不完善。黃昱也坦言，精準醫療時代的到來會在一段時間內推高患者的醫療支出，中國目前的基本醫療保險制度尚無法支持。

　　據北京大學腫瘤醫院教授呂有勇透露，為夯實精準醫療的基礎，一些國內專家提出設立生物銀行的建議，并推出百萬規模基因隊列研究。

　　6月6日，中國科學院院士曹雪濤在北京協和醫院舉辦的“精準醫療與基因測序大會”上指出：“現在我國有上億的高血壓、糖尿病患者，每年還有300多萬的癌癥患者等，如果能把這些疾病資源都有效地收集整合在一起，形成一個協同創新、交叉融合的網絡，那么我國有可能在世界醫學科技競爭當中占據先機。”

　　不過，中國面臨與美國類似的挑戰，盡管大量生物樣本已有積累，但卻分散在不同醫院或機構的冰箱和液氮罐中，標本收集欠缺標準，如何集約化管理與利用是一個現實瓶頸。

　　一些地方也有所嘗試，比如，北京市政府于2009年啟動建立臨床樣本資源庫，并于2012年底完成一期建設，預計今年完成二期建設。截至2014年10月，這一樣本庫收集了15個疾病種類、8萬余個病例，樣本數超過54萬份。（來源財經雜志）